MANIFESTAÇÕES ORAIS DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV

Abstract

A Mucopolissacaridose Tipo IV é um distúrbio genético autossômico recessivo causado pela deficiência da enzima N-acetilgalactosamina-4-sulfatase. As principais características clínicas incluem crescimento retardado, hepatoesplenomegalia, córneas turvas, articulações rígidas, hérnias, macroglossia, responsável por causar protrusão lingual com conseqüente mordida aberta, e dentes pequenos, ausentes, mal formados e aparentemente hipoplásicos. A morte geralmente ocorre em torno da segunda ou terceira décadas de vida devido a infecções no trato respiratório ou cardiopatia. O trabalho tem por objetivo relatar um caso clínico de um paciente de três anos de idade, do sexo masculino, que apresentou-se ao  Hospital Universitário Pedro Ernesto com queixa de hérnia umbilical e inguinal direita 2 anos após ter sido submetido a uma cirurgia devido a uma hérnia inguinal esquerda. Durante criteriosos exames clínicos e de imagem, foram observados aumento da área cardíaca, cifoescoliose, déficit no crescimento estatural, fácies grosseiro, hepatoesplenomegalia, lábios grossos, mãos pequenas e curtas com punhos alargados, dentes pequenos e com diastemas generalizados em ambas arcadas. Após exames complementares e avaliação clínica chegou-se ao diagnóstico de Síndrome de Maroteaux Lamy. Cuidadosos exames clínicos e de imagens auxiliam no diagnóstico e prognóstico dessa síndrome, pois o diagnóstico precoce aumenta a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes.